Informationsblatt «Angeborene Magnesiumverlusterkrankungen»

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Es gibt angeborene (primäre) renale Magnesiumverlusterkrankungen (d.h. Störungen spezifischer Nierenfunktionen bei der Rückresorption) und angeborene (primäre) intestinale Magnesiumverlusterkrankungen (d.h. Störungen der Darmresorption) (siehe WEBER und KONRAD, 2002).

Die angeborenen Konditionen betreffen unterschiedliche Zelltypen und führen zu variablen, aber zunehmend differenzierbaren Erscheinungsformen (siehe Brenner&Rector's The Kidney, 7th ed., Saunders, 2004, p.1726).

Diese angeborenen Störungen im Elektrolytstoffwechsel äußern sich insbesondere im Erwachsenenalter in einem Krankheitsbild, welches bereits 1968 als «Magnesiummangeltetanie» bzw. «Magnesiummangelsyndrom» ausführlich von HOLTMEIER und 1991 von FEHLINGER als «Familiäre bzw. Heriditäre Magnesiummangeltetanie» sowie 1997 von HARNACK als «Angeborene Hypomagnesiämie» beschrieben wurde.

Die Diagnose der Erkrankung erfolgt durch

• ausführliche Anamnese zur gesamten Lebenszeit und ausführliche Familienanamnese
• klinische Untersuchungen, insbesondere zum Muskel- und Nervensystem
• paraklinische Untersuchungen zum Elektrolytstoffwechsel
• ggf. durch Belastungstests
• Ausschluss sekundärer Ursachen

Dagegen sind diesbezüglich-genetische Untersuchungen in Deutschland in praxi bisher nicht eingeführt worden; für die Diagnosestellung sind sie deshalb nicht gefordert.

Die «Angeborene Magnesiumverlusterkrankung» ist als schwere Erkrankung in der Ausnahmeliste für verordnungs- und GKV-erstattungsfähige nicht verschreibungspflichtige Arzneimittel vom 16.03.2004 aufgenommen worden; orale Magnesiumverbindungen sind dabei gemäß Arzneimittelrichtlinie unverzichtbarer Therapiestandard und damit GKV-erstattungsfähig.

Der ICD10-Diagnoseschlüssel lautet

• Tetanie R29.0 in Verbindung mit
• Magnesiummangel E83.4

Ein gesonderter Diagnoseschlüssel für die pathogenetische Ursache (hier: angeborene Magnesiumverlusterkrankung) ist bisher weder vorgesehen noch erforderlich.

Jede angeborene Magnesiumverlusterkrankung wird durch die Diagnosestellung zu einer klinisch nachgewiesenen Magnesiummangelerkrankung. Orale Magnesiumpräparate sind bei klinisch nachgewiesenem Magnesiummangel, wenn er Ursache für neuromuskuläre Störungen ist, indiziert und im Fall des Vorliegens einer Magnesiumverlusterkrankung durch die GKV erstattungsfähig.